Mutación Somática SF3B1 en mielodisplasia con sideroblastos en anillo.- the NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE

Los síndromes mielodisplásicos son un grupo diverso y común de la crónica de los cánceres hematológicos. La identificación de nuevas lesiones genéticas podría facilitar nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas.

CONCLUSION:

Las mutaciones en SF3B1 implican alteraciones de empalme de ARN mensajero en la patogénesis de los síndromes mielodisplásicos. (Financiado por el Wellcome Trust y otros.).

E. Papaemmanuil, M. Cazzola, J. Boultwood, L. Malcovati, P. Vyas, D. Bowen, A. Pellagatti, J.S. Wainscoat, E. Hellstrom-Lindberg, C. Gambacorti-Passerini, A.L. Godfrey, I. Rapado, A. Cvejic, R. Rance, C. McGee, P. Ellis, L.J. Mudie, P.J. Stephens, S. McLaren, C.E. Massie, P.S. Tarpey, I. Varela, S. Nik-Zainal, H.R. Davies, A. Shlien, D. Jones, K. Raine, J. Hinton, A.P. Butler, J.W. Teague, E.J. Baxter, J. Score, A. Galli, M.G. Della Porta, E. Travaglino, M. Groves, S. Tauro, N.C. Munshi, K.C. Anderson, A. El-Naggar, A. Fischer, V. Mustonen, A.J. Warren, N.C.P. Cross, A.R. Green, P.A. Futreal, M.R. Stratton, and P.J. Campbell for the Chronic Myeloid Disorders Working Group of the International Cancer Genome Consortium

September 26, 2011 (10.1056/NEJMoa1103283) 

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